La maladie de l’homme de pierre : définition, causes et symptômes

La maladie de l'homme de pierre : définition, causes et symptômes

Stonehenge, ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est une maladie génétique orpheline très rare et gravement invalidante. Les muscles et les tendons des personnes atteintes aspirent lentement : le corps est peu à peu emprisonné dans une gangue osseuse. C’est quoi l’amylose ? L’amylose est un grand groupe de maladies caractérisées …

Continue reading

Phénylcétonurie : définition, causes et symptômes

Phénylcétonurie : définition, causes et symptômes

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare associée à une accumulation accrue dans l’organisme d’un composé toxique pour le cerveau. Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques. Quand faire le test de Guthrie ? « Le test de Guthrie est réalisé assez loin de l’accouchement et …

Continue reading