Phénylcétonurie : définition, causes et symptômes

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare associée à une accumulation accrue dans l’organisme d’un composé toxique pour le cerveau. Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques.

Quand faire le test de Guthrie ?

« Le test de Guthrie est réalisé assez loin de l’accouchement et il n’est pas trop tard pour diagnostiquer ces maladies avant qu’elles n’apparaissent, c’est-à-dire dans une fenêtre de 48 à 72 heures après la naissance », précise le Dr David Cheillan. A voir aussi : Ejaculation précoce : définition, causes et symptômes.

Quelles sont les différentes pathologies incluses dans le test de Guthrie ? Elle est réalisée à 3 jours de vie et permet la détection précoce de 5 maladies rares : la phénylcétonurie (PCU) ; hypothyroïdie congénitale (CH); drépanocytose; hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et fibrose kystique.

Quelles sont les 5 maladies ? Top 5 des maladies infectieuses infantiles

  • Varicelle. La varicelle, une maladie courante chez les enfants de moins de 10 ans, est causée par le virus varicelle-zona (VZV). …
  • Rougeole. …
  • Rubéole. …
  • La passe. …
  • Oreillons.

Pourquoi répéter le test de Guthrie ? Si le résultat du test est positif, c’est-à-dire montre la présence d’une anomalie, votre médecin généraliste vous en informera. Parfois, la quantité de sang prélevée n’est pas suffisante pour les besoins de l’analyse et le test de Guthrie doit être répété.

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Quel est l’origine de la drépanocytose ?

La drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, qui est situé sur le chromosome 11. Voir l'article : Augmentation et reconstruction mammaire : définition, causes et symptômes. Elle lui confère une structure altérée qui permet à l’hémoglobine de former des chaînes (polymère) lorsque la concentration en oxygène dans le sang est faible (hypoxie).

Quand est apparue la drépanocytose ? Il a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, avec environ 310 000 naissances touchées chaque année.

Quel est le groupe sanguin d’un patient drépanocytaire ? La personne est AA si les deux parents transmettent le gène A. La personne est MP, si l’un de ses deux parents lui a transmis le gène S, il n’est pas malade mais peut transmettre la maladie, on l’appelle aussi porteur sain du trait drépanocytaire.

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C’est quoi une personne albinos ?

C’est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les cheveux et les poils. Le terme albinisme est dérivé du mot latin « albus » qui signifie blanc. Voir l'article : Syndrome des jambes sans repos : définition, causes et symptômes. L’albuminisme prend plusieurs formes.

Comment peut-on être albinos ? Les personnes atteintes d’albinisme ont une faible acuité visuelle. Cela signifie que ce qu’ils voient peut être flou ou confus. Pour plus d’informations, consultez notre page Anatomie et fonction oculaire.

Les albinos meurent-ils ? En particulier, on estime qu’une grande partie des personnes atteintes d’albinisme en Afrique meurent d’un cancer de la peau entre 30 et 40 ans. Une protection solaire efficace avec crème solaire complète, vêtements anti-UV à manches longues et chapeau à bord est donc indispensable.

C’est quoi l’amylose ?

QU’EST-CE QUE LA SORTIE ? L’amylose cardiaque est une maladie associée à nos propres protéines qui vont former des « fibromes » (agrégation de protéines), ceux-ci vont s’infiltrer dans nos organes et entraîner leur dysfonctionnement. Lire aussi : Botulisme : définition, causes et symptômes.

Qu’est-ce que l’amylose ? L’amylose est une maladie causée par la conversion des protéines qui se dépose et s’infiltre au niveau des organes.

Comment traite-t-on l’amylose? Le traitement de l’amylose AL repose principalement sur la chimiothérapie, qui réduit voire élimine les globules blancs (plasmocytes) qui produisent les chaînes légères libres (Kappa ou Lambda) responsables de la formation des dépôts amyloïdes.

Quels sont les symptômes de l’amylose ?

Symptômes de l’amylose L’asthénie et la perte de poids sont des signes fréquents d’amylose. D’autres symptômes de l’amylose dépendent de l’emplacement des dépôts amyloïdes. Lire aussi : Comment soigner mon rhume. , ce qui peut provoquer un essoufflement, une faiblesse ou un évanouissement.

Comment attrape-t-on l’amylose ? La protéine transthyrétine est impliquée dans l’amylose ATTR. Ce type de maladie est génétique. Un parent atteint a 50 % de chances de transmettre la mutation à son enfant.

Comment savoir si vous avez une amylose ? Le diagnostic de l’amylose nécessite l’analyse de tissus obtenus à partir de prélèvements d’organes (biopsie). A la base, on utilise des biopsies des glandes salivaires internes de la lèvre (posture non agressive), du tube digestif prélevées lors d’un examen endoscopique, ou d’une biopsie rénale.

Comment vivre avec l’amylose ? La plupart des patients régressent. Pour moi, le contact avec l’association de malades est essentiel pour rompre l’isolement auquel est confrontée cette maladie rare encore méconnue des soignants. Le contact avec les autres patients me semble important. La connexion me permet aussi de suivre l’évolution de la recherche.

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est causée par une déficience de l’enzyme nécessaire à la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Lire aussi : Comment soigner un rhume quand on est enceinte. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, des éruptions cutanées de type eczéma et des « nausées » ou une mauvaise odeur corporelle.

Pourquoi les personnes atteintes de phénylcétonurie ont-elles le teint clair ? La phénylcétonurie peut provoquer un teint pâle et des cheveux blonds chez les personnes qui ne suivent pas de traitement et qui ont des taux très élevés de phénylalanine. « C’est parce que l’enzyme qui fonctionne mal dans la phénylcétonurie ne peut plus convertir la phénylalanine en tyrosine.

Comment traiter la phénylcétonurie ? La plupart des patients atteints de cette maladie sont traités avec un régime pauvre en phénylalanine. L’objectif est de contrôler strictement l’apport en phénylalanine afin de ne pas être toxique. Ce régime est débuté dès le diagnostic posé, et doit être poursuivi tout au long de la vie.

Comment la phénylcétonurie est-elle héritée ? La phénylcétonurie est causée par une anomalie du gène PAH. Ce décalage se transmet au sein d’une famille selon un mode dit « autosomique récessif ».